혈우병

혈우병은 드문 유전성 혈액응고장애로 주로 남성에서 발생하는 질환이다.

혈우병 환자는 정상적으로 혈액에 존재하는 혈액응고인자라 불리는 단백질이 없거나 부족하다. 몸에 상처가 생겨 출혈이 발생할 경우 이 혈액응고인자가 지혈기능을 담당하여 치유를 촉진하게 된다. 혈우병 환자는 적절한 치료를 통해 정상적인 생활을 영위할 수 있다.

혈우병은 세 가지 종류가 있다: 혈우병 A, B, C.

• 혈우병 A (고전적 혈우병): 제8인자가 없거나 부족한 경우
• 혈우병 B (크리스마스병): 제9인자가 없거나 부족한 경우
• 혈우병 C: 제11 인자가 없거나 부족한 경우

혈우병 환자는 정상인에 비해 다량 출혈이나 빠른 출혈을 보이기 보다는 더 오랜 시간 출혈이 지속되거나 내부촐혈이 발생한다. 내부 출혈은 보통 관절이나 근육에서 발생하지만 뇌나 다른 장기에서도 발생할 수 있다.

혈우병은 일차적으로 남성에게 영향을 주며 해당 유전자는 X염색체 상에 존재한다. 이 유전자를 가지고 있는 여성을 보인자라고 하며 이 경우 혈우병 유전자를 자녀에게 물려주게 된다. 하지만 약 30%정도는 혈우병에 대한 가족력이 없다.³ 이런 경우는 여성이 자신이 보인자라는 사실을 모르거나 자연발생적인 유전자 돌연변이에 의해 발생한 경우에 해당한다.

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현재 혈우병을 완치하는 방법은 없지만 혈액응고인자 대체요법을 이용하여 적절한 치료를 받음으로써 혈우병 환자는 정상적인 생활을 영위할 수 있다.

혈우병 관련 학계에서는 혈액응고인자 대체요법을 안전하고 효과적인 방법으로 인정한다. 대체요법은 없거나 부족한 응고인자를 대체하는 방식으로 작용한다. 상처로 인해 출혈이 발생한 경우 혈액응고인자를 투여하면 체내에서 즉각적으로 지혈작용을 한다. 대체요법이 혈우병을 근본적으로 치유하는 방식은 아니지만 혈우병의 증상을 치료하는데 사용된다.

박스터는 다양한 혈우병 대체요법을 제공하여 담당 의사가 환자 개개인의 특성에 가장 적합한 대체요법을 선택할 수 있도록 한다. 어떤 대체요법을 사용할지에 관해서는 담당의사와 상의해야 한다.

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박스터는 환자 및 의료 전문가의 조언에 기반하여 환자 개개인의 특성에 가장 적합한 혈우병 치료요법을 제공하고자 하며 현재의 치료법을 지속적으로 개선하여 혈우병을 더 효과적으로 치료할 수 있도록 관련 연구에 매진한다.

특히 박스터가 중점을 두는 분야는 다음과 같다:

• 연구비, 교육, 취업 및 장학금 지급 등 혈우병 관련 단체 및 개인 간의 유대 관계를 향상시키기 위한 여러 프로그램 운영
• 환자 및 관련 연구자의 필요에 부응하기 위한 다양한 치료법 제공
• 환자 및 관련 연구자의 필요에 부응하기 위한 다양한 치료법 제공

^{1. Frequently Asked Questions About Hemophilia. World Federation of Hemophilia. Accessed on: 23 November 2009. Available at: http://www.wfh.org/2/1/1_1_1_FAQ.htm}

^{2. Factor XI Deficiency. National Hemophilia Foundation. Available at: http://www.hemophilia.org/NHFWeb/MainPgs/MainNHF.aspx?menuid=189&contentid=54&rptname=bleeding}

^{3. Hemophilia A. National Hemophilia Foundation. Available at: http://www.hemophilia.org/NHFWeb/MainPgs/MainNHF.aspx?menuid=180&contentid=45&rptname=bleeding}